Наследственные болезни
К списку болезнейНаследственные болезни - обширная группа заболеваний, обусловленных изменениями генетической информации (мутациями) и передающихся от родителей детям.
Наследственные болезни следует отличать от врожденных болезней и пороков развития, возникновение которых может быть связано не только с генетическими дефектами, но и с действием на зародыш возбудителей инфекций, химических веществ, в том числе лекарственных препаратов, ионизирующего излучения и других.
Проявление патологической мутации в наследственных болезнях не зависит от влияния окружающей среды, которая определяет только степень выраженности симптомов самого заболевания. К наследственным болезням относят все хромосомные и генные заболевания с полным проявлением, например, синдром Дауна, фенилкетонурия, гемофилия и другие.
Наследственные болезни могут быть вызваны нарушениями в отдельных генах, хромосомах или хромосомных наборах. Наиболее часто встречаются генные мутации, связанные с изменением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Впервые связь между аномальным набором хромосом и резкими отклонениями от нормального развития была обнаружена в случае синдрома Дауна.
Частота хромосомных мутаций у человека велика и является причиной до 40 % нарушений здоровья у новорождённых. В большинстве случаев хромосомные мутации возникают в гаметах родителей. Химические мутагены и ионизирующие излучения повышают частоту хромосомных мутаций.
Для диагностики наследственного заболевания необходимо знать мутацию, которая отвечает за данное заболевание. Мутации можно выявить путем генетического тестирования. Оно в первую очередь показано тем мужчинам и женщинам, у кого в семье имеется хотя бы один случай наследственного заболевания.
Получите консультацию у специалиста
